Серце

Пентада Кантрелла — вбивця з красивою назвою

Пентада Кантрелла - вбивця з красивою назвою
Серед широкого ряду вроджених вад серця є патології, які здатні привести в замішання навіть досвідчених фахівців.

Одна з них носить красиву назву Пентада Кантрелла, і являє собою найнебезпечніше захворювання, що несе пряму загрозу для життя дитини.

чи можна виявити цей порок на ранніх стадіях і уникнути важких наслідків його розвитку?

Зміст

  • 1 Опис
  • 2 причини і фактори ризику
  • 3 Форми, небезпека і ускладнення
  • 4 Симптоми
  • 5 Коли звертатися до лікаря?
  • 6 Діагностика
  • 7 Методи лікування
  • 8 Прогнози і профілактика

ЦІКАВІ НОВИНИ

Опис

Пентада Кантрелла - вбивця з красивою назвою
Пентада Кантрелла, або синдром Кантрелла є рідкісний порок серця, який характеризується численними аномаліями і ектопією органу, тобто його опущеними і ненормальним розташуванням на поверхні грудної клітки.

Патологія зустрічається в середньому у 5 немовлят нних з мільйона, а в історії медицини описано всього 90 випадків розвитку даного захворювання, причому найчастіше воно виявляється у ембріонів чоловічої статі.

Причини і фактори ризику

Етіологія цього комплексного пороку на сьогоднішній день не з’ясована. Відомо, що основною його причиною є порушення розвитку сегмента мезодерми між 14-м і 18-м днем ​​після зачаття — це веде до Незрощення черевної стінки і неповного злиття первинних тяжів.
Розвиток синдрому Кантрелла часто пов’язують з хромосомними аномаліями, зокрема, з трисомія 13 і 18, синдромом Тернера і успадкування Х-зчепленого гена.

Крім того, за словами фахівців, спровокувати або посилити патологію можуть будь-які чинники, що роблять негативний вплив на внутрішньоутробний розвиток дитини: вплив радіоактивного випромінювання, важких металів і токсинів, наркотичних препаратів і т.д.

Форми, небезпека і ускладнення

Діагноз ставиться на основі п’яти критеріїв, включаючи дефекти черевної стінки і грудини, а також внутрішні серцеві аномалії.

Пентада Кантрелла - вбивця з красивою назвою
При відсутності одного або декількох ознак прийнято говорити про неповну формі захворювання, яка має більш сприятливий прогноз, ніж повна форма.

Основна небезпека полягає в тому, що більшість дітей з синдромом Кантрелла народжуються з множинними ураженнями серця та інших органів, які несумісні з життям.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Пароксизмальна, персистуюча та постійна форми фібриляції передсердь і їх лікування

Але навіть в тих з Лучано, коли пацієнти з цим діагнозом виживають, якість їхнього життя значно погіршується — вони вимагають відповідного догляду та при відсутності або неможливості хірургічного втручання помирають ще в юному віці.

Симптоми

В число симптомів, на основі яких діагностується дана патологія, входять:

  • Омфалоцеле. Пуповинна, або ембріональна грижа зустрічається у 74% пацієнтів і є вроджений дефект передньої черевної стінки, при якому органи, що локалізуються в очеревині, виходять за її межі в грижовому мішку.
  • Дефекти грудини і черевної стінки. Синдром Кантрелла можна підозрювати в тому випадку, коли у плода визначаються дефект нижньої третини грудини, серединний надпупочной дефект передньої черевної стінки, відсутність мечоподібного відростка (найкоротша частина грудини, утворює її нижній кінець), а також розщеплення грудини, повне або часткове.
  • Дефекти діафрагми. Поширеним симптомом даної патології (зустрічається у 56% хворих) є дефекти і аномалії розвитку діафрагми, найчастіше диафрагмальная грижа.
  • Дефекти перикарда. У 41% пацієнтів спостерігається відсутність диафрагмального сегмента перикарда.
  • Ектопія серця. Ектопія являє собою патологію, що характеризується ненормальним становищем серця — воно розташоване не в грудній клітці, а в її розколі (при наявності відповідних дефектів), в шиї або в черевній порожнині.
  • Пентада Кантрелла - вбивця з красивою назвою
    Інтракардіальні патології. У 100% хворих діагностуються інтракардіальні патології і пороки серця, частіше за все дефект міжшлуночкової перегородки, тобто наявність в м’язовій стінці, що розділяє правий і лівий шлуночки, що не тривалого отвори.

    Трохи рідше (в половині випадків) у пацієнтів визначається дефект міжпередсердної перегородки, а в 20% випадків у новонароджених тетрада Фалло і дивертикул шлуночка.

  • Аномалії ЦНС. Порок часто супроводжується різноманітними аномаліями ЦНС — гідроцефалія, краніошізіс (незарощення черепа) і енцефалоцеле (черепно-мозкова грижа, що супроводжується випинанням речовини головного мозку через дефект черепа).
  • Дефекти кінцівок. У число дефектів кінцівок, що зустрічаються при даній патології, входять відсутність пальців, частини плеча, гомілки і т.д.
  • Дефекти органів шлунково-кишкового тракту. У хворих синдромом Кантрелла спостерігаються патології селезінки і аномалії розвитку (або повна відсутність) жовчного міхура.
  • Коли звертатися до лікаря?

    Діагностувати розвиток захворювання або визначити його симптоми у плода самостійно неможливо, тому зазвичай воно виявляється під час пренатального скринінгу в другому триместрі.
    При виявленні будь-яких ознак пентади Кантрелла на ультразвуковому дослідженні жінка повинна пройти повну внутрішньоутробну діагностику і отримати консультацію генетика, кардіолога та інших фахівців.

    Діагностика

    При діагностиці патології за допомогою УЗД лікар може виявити, що серце плоду має безліч характерних аномалій і скорочується поза грудною кліткою — в поєднанні з омфалоцеле це дає серйозні підстави для проведення подальших досліджень.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Як проявляється обширний інфаркт міокарда, наслідки, шанси вижити, профілактичні заходи

Диференціальна діагностика здійснюється з торакальної і ізольованою ектопією серця, аномалією розвитку стебла тіла, ізольованим омфалоцеле, синдромом Беквита-Видемана і іншими хромосомними аномаліями. Для виключення цих вад і аномалій жінці проводиться амніоцентез з подальшим каріотипуванням.

Пентада Кантрелла - вбивця з красивою назвою
Після народження дитини необхідна термінова ехокардіографія для виявлення серцевих аномалій, а інші супутні симптоми можуть бути діагностовані за допомогою УЗД та МРТ.

Слід зазначити, що при легких формах захворювання, коли справжня ектопія серця і яскраво виражені дефекти грудини відсутні, визначити наявність патології дуже складно.

В таких випадках синдром Кантрелла виявляється значно пізніше, при профілактичних оглядах або внаслідок яких-небудь скарг.

Пентада Кантрелла - вбивця з красивою назвою
Що таке транспозиція магістральних судин і як впоратися з цим пороком серця, з’ясуйте з докладного огляду.

Про прояви і лікування клапанного стенозу легеневої артерії у дитини читайте в цій публікації.

Що характерно для коарктації аорти у дітей та як її діагностувати? Дізнайтеся тут.

Методи лікування

Специфічного або внутрішньоутробного лікування патології не існує. У складних випадках, коли у плода спостерігаються всі характерні ознаки і аномалії, жінці рекомендується переривання вагітності.

В разі відмови від аборту розродження проводиться за допомогою кесаревого розтину в спеціалізованих пренатальних центрах, після чого негайно починають відповідне лікування, яке залежить від вираженості дефектів і стану новонародженого.

Пацієнту проводиться хірургічне втручання з метою ліквідації пуповинної грижі, а також дефектів діафрагми, грудини і перикарда. Правда, у багатьох випадках проведення такої операції неможливо через гіпоплазії грудної клітки і ектопії серця.
Такі пацієнти не можуть самостійно дихати, тому їм проводять інтубацію і штучну вентиляцію легенів, після чого використовують терапевтичні методи, спрямовані на підтримку роботи серця і артеріального тиску. Всі ці заходи найчастіше носять паліативний характер, а хворі помирають протягом декількох діб.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Нестабільна стенокардія, симптоми, лікування і все, що з нею пов'язано

Прогнози і профілактика

Прогнози для хворих в цьому випадку вкрай несприятливі. Згідно зі статистичними даними, виживання становить всього 20%, причому вони припадають виключно на пацієнтів з легкою формою захворювання.

У медичній літературі описані випадки, коли при відповідному догляді та лікуванні діти з подібним діагнозом доживали до дитсадівського і навіть до підліткового віку, але їх можна назвати одиничними. Тривалість і якість життя у таких пацієнтів дуже низькі, і в подальшому їм все одно потрібно складне хірургічне втручання.

Пентада Кантрелла - вбивця з красивою назвою
Так як точні причини цієї вади поки невідомі, специфічних методів його профілактики не існує. До загальних заходів можна віднести здоровий спосіб життя під час вагітності та усунення будь-яких чинників, які здатні негативно позначитися на внутрішньоутробному розвитку плода.

Найважливішим фактором при діагностиці пентади Кантрелла та інших вроджених вад серця є пренатальний скринінг, який повинен проводитись вчасно, з використанням новітнього обладнання.

Тому кожна вагітна повинна періодично відвідувати жіночу консультацію, проходити всі належні дослідження, а в разі підозри на серйозні аномалії розвитку негайно звертатися за консультацією до фахівців.


ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Схожі статті

Що таке хронічні перикардити — адгезивний, випітної і інші?

Pasha

Нагрудний пульсометр: пристрій, принцип дії і вірний вибір

Bobby

Про що розповість біохімічний аналіз крові у дорослих і дітей: розшифровка, норми в таблицях

Scooby

Ангіографія судин верхніх і нижніх кінцівок: ефективність діагностичного меропірятія

Coolio

Якщо серце малюка сповільнилося: чи небезпечна брадикардія у дітей?

Scooby

Неревматичних кардити у дітей і дорослих: симптоми, діагностика та схема лікування

Tanya

Коригувати і Некорригированная транспозиція магістральних судин: відмінності, характеристика і лікування невірно розташованих артерій

Maria

Атеросклеротичнийкардіосклероз: чому виникає ця форма ІХС і як її лікувати?

Bobby

Серйозна патологія: ревматичний ендокардит. Як вчасно діагностувати хворобу?

Andrey

Залишити коментар