Пентада Кантрелла — вбивця з красивою назвою

Серед широкого ряду вроджених вад серця є патології, які здатні привести в замішання навіть досвідчених фахівців.

Одна з них носить красиву назву Пентада Кантрелла, і являє собою найнебезпечніше захворювання, що несе пряму загрозу для життя дитини.

чи можна виявити цей порок на ранніх стадіях і уникнути важких наслідків його розвитку?

Зміст

• 1 Опис
• 2 причини і фактори ризику
• 3 Форми, небезпека і ускладнення
• 4 Симптоми
• 5 Коли звертатися до лікаря?
• 6 Діагностика
• 7 Методи лікування
• 8 Прогнози і профілактика

Опис

Пентада Кантрелла, або синдром Кантрелла є рідкісний порок серця, який характеризується численними аномаліями і ектопією органу, тобто його опущеними і ненормальним розташуванням на поверхні грудної клітки.

Патологія зустрічається в середньому у 5 немовлят нних з мільйона, а в історії медицини описано всього 90 випадків розвитку даного захворювання, причому найчастіше воно виявляється у ембріонів чоловічої статі.

Причини і фактори ризику

Етіологія цього комплексного пороку на сьогоднішній день не з’ясована. Відомо, що основною його причиною є порушення розвитку сегмента мезодерми між 14-м і 18-м днем ​​після зачаття — це веде до Незрощення черевної стінки і неповного злиття первинних тяжів.
Розвиток синдрому Кантрелла часто пов’язують з хромосомними аномаліями, зокрема, з трисомія 13 і 18, синдромом Тернера і успадкування Х-зчепленого гена.

Крім того, за словами фахівців, спровокувати або посилити патологію можуть будь-які чинники, що роблять негативний вплив на внутрішньоутробний розвиток дитини: вплив радіоактивного випромінювання, важких металів і токсинів, наркотичних препаратів і т.д.

Форми, небезпека і ускладнення

Діагноз ставиться на основі п’яти критеріїв, включаючи дефекти черевної стінки і грудини, а також внутрішні серцеві аномалії.

При відсутності одного або декількох ознак прийнято говорити про неповну формі захворювання, яка має більш сприятливий прогноз, ніж повна форма.

Основна небезпека полягає в тому, що більшість дітей з синдромом Кантрелла народжуються з множинними ураженнями серця та інших органів, які несумісні з життям.

Але навіть в тих з Лучано, коли пацієнти з цим діагнозом виживають, якість їхнього життя значно погіршується — вони вимагають відповідного догляду та при відсутності або неможливості хірургічного втручання помирають ще в юному віці.

Симптоми

В число симптомів, на основі яких діагностується дана патологія, входять:

• Омфалоцеле. Пуповинна, або ембріональна грижа зустрічається у 74% пацієнтів і є вроджений дефект передньої черевної стінки, при якому органи, що локалізуються в очеревині, виходять за її межі в грижовому мішку.
• Дефекти грудини і черевної стінки. Синдром Кантрелла можна підозрювати в тому випадку, коли у плода визначаються дефект нижньої третини грудини, серединний надпупочной дефект передньої черевної стінки, відсутність мечоподібного відростка (найкоротша частина грудини, утворює її нижній кінець), а також розщеплення грудини, повне або часткове.
• Дефекти діафрагми. Поширеним симптомом даної патології (зустрічається у 56% хворих) є дефекти і аномалії розвитку діафрагми, найчастіше диафрагмальная грижа.
• Дефекти перикарда. У 41% пацієнтів спостерігається відсутність диафрагмального сегмента перикарда.
• Ектопія серця. Ектопія являє собою патологію, що характеризується ненормальним становищем серця — воно розташоване не в грудній клітці, а в її розколі (при наявності відповідних дефектів), в шиї або в черевній порожнині.
• Інтракардіальні патології. У 100% хворих діагностуються інтракардіальні патології і пороки серця, частіше за все дефект міжшлуночкової перегородки, тобто наявність в м’язовій стінці, що розділяє правий і лівий шлуночки, що не тривалого отвори.

  Трохи рідше (в половині випадків) у пацієнтів визначається дефект міжпередсердної перегородки, а в 20% випадків у новонароджених тетрада Фалло і дивертикул шлуночка.

• Аномалії ЦНС. Порок часто супроводжується різноманітними аномаліями ЦНС — гідроцефалія, краніошізіс (незарощення черепа) і енцефалоцеле (черепно-мозкова грижа, що супроводжується випинанням речовини головного мозку через дефект черепа).
• Дефекти кінцівок. У число дефектів кінцівок, що зустрічаються при даній патології, входять відсутність пальців, частини плеча, гомілки і т.д.
• Дефекти органів шлунково-кишкового тракту. У хворих синдромом Кантрелла спостерігаються патології селезінки і аномалії розвитку (або повна відсутність) жовчного міхура.

Коли звертатися до лікаря?

Діагностувати розвиток захворювання або визначити його симптоми у плода самостійно неможливо, тому зазвичай воно виявляється під час пренатального скринінгу в другому триместрі.
При виявленні будь-яких ознак пентади Кантрелла на ультразвуковому дослідженні жінка повинна пройти повну внутрішньоутробну діагностику і отримати консультацію генетика, кардіолога та інших фахівців.

Діагностика

При діагностиці патології за допомогою УЗД лікар може виявити, що серце плоду має безліч характерних аномалій і скорочується поза грудною кліткою — в поєднанні з омфалоцеле це дає серйозні підстави для проведення подальших досліджень.

Диференціальна діагностика здійснюється з торакальної і ізольованою ектопією серця, аномалією розвитку стебла тіла, ізольованим омфалоцеле, синдромом Беквита-Видемана і іншими хромосомними аномаліями. Для виключення цих вад і аномалій жінці проводиться амніоцентез з подальшим каріотипуванням.

Після народження дитини необхідна термінова ехокардіографія для виявлення серцевих аномалій, а інші супутні симптоми можуть бути діагностовані за допомогою УЗД та МРТ.

Слід зазначити, що при легких формах захворювання, коли справжня ектопія серця і яскраво виражені дефекти грудини відсутні, визначити наявність патології дуже складно.

В таких випадках синдром Кантрелла виявляється значно пізніше, при профілактичних оглядах або внаслідок яких-небудь скарг.

Що таке транспозиція магістральних судин і як впоратися з цим пороком серця, з’ясуйте з докладного огляду.

Про прояви і лікування клапанного стенозу легеневої артерії у дитини читайте в цій публікації.

Що характерно для коарктації аорти у дітей та як її діагностувати? Дізнайтеся тут.

Методи лікування

Специфічного або внутрішньоутробного лікування патології не існує. У складних випадках, коли у плода спостерігаються всі характерні ознаки і аномалії, жінці рекомендується переривання вагітності.

В разі відмови від аборту розродження проводиться за допомогою кесаревого розтину в спеціалізованих пренатальних центрах, після чого негайно починають відповідне лікування, яке залежить від вираженості дефектів і стану новонародженого.

Пацієнту проводиться хірургічне втручання з метою ліквідації пуповинної грижі, а також дефектів діафрагми, грудини і перикарда. Правда, у багатьох випадках проведення такої операції неможливо через гіпоплазії грудної клітки і ектопії серця.
Такі пацієнти не можуть самостійно дихати, тому їм проводять інтубацію і штучну вентиляцію легенів, після чого використовують терапевтичні методи, спрямовані на підтримку роботи серця і артеріального тиску. Всі ці заходи найчастіше носять паліативний характер, а хворі помирають протягом декількох діб.

Прогнози і профілактика

Прогнози для хворих в цьому випадку вкрай несприятливі. Згідно зі статистичними даними, виживання становить всього 20%, причому вони припадають виключно на пацієнтів з легкою формою захворювання.

У медичній літературі описані випадки, коли при відповідному догляді та лікуванні діти з подібним діагнозом доживали до дитсадівського і навіть до підліткового віку, але їх можна назвати одиничними. Тривалість і якість життя у таких пацієнтів дуже низькі, і в подальшому їм все одно потрібно складне хірургічне втручання.

Так як точні причини цієї вади поки невідомі, специфічних методів його профілактики не існує. До загальних заходів можна віднести здоровий спосіб життя під час вагітності та усунення будь-яких чинників, які здатні негативно позначитися на внутрішньоутробному розвитку плода.

Найважливішим фактором при діагностиці пентади Кантрелла та інших вроджених вад серця є пренатальний скринінг, який повинен проводитись вчасно, з використанням новітнього обладнання.

Тому кожна вагітна повинна періодично відвідувати жіночу консультацію, проходити всі належні дослідження, а в разі підозри на серйозні аномалії розвитку негайно звертатися за консультацією до фахівців.