« Синій » вроджений порок серця і методи його корекції: тетрада Фалло у новонароджених

Комбінація чотирьох строго певних анатомічних дефектів в будові серця і судин дає підставу діагностувати вроджений порок серця під назвою — тетрада Фалло.

Захворювання виявив і описав француз-патологоанатом Е.Л.Фалло в 1888 році. За минулі 100 з гаком років медикам вдалося домогтися гарних результатів по ранньому виявленню і усуненню цього пороку.

Зміст

• 1 Що це таке: опис і код по МКБ 10
• 2 Гемодинаміка
• 3 Причини і фактори ризику
• 4 Типи ВПС і стадії його розвитку
• 5 Небезпека і ускладнення
• 6 Симптоми захворювання
  • 6.1 одишечно-цианотический напад
• 7 Діагностика
  • 7.1 Як виявляють у плоду?
• 8 Методи лікування
• 9 Етапи хірургічного лікування
  • 9.1 Перший — усуненнястенозу легеневого стовбура (вальвулотомія)
  • 9.2 Другий — пластика дефекту міжшлуночкової перегородки
• 10 Можливі післяопераційні ускладнення
• 11 Прогноз після лікування і без нього, тривалість життя
• 12 Клінічні рекомендації
• 13 Корисне відео

Що це таке: опис і код по МКБ 10

Тет рада Фалло — це вроджений порок серця, який досить часто діагностується у новонароджених дітей. Код за МКХ 10 — Q21.3.

Тетрада Фалло зустрічається у 3% дітей, що становить п’яту частину від всіх виявлених вроджених серцевих вад. 30% всіх викиднів і вагітностей пов’язують з наявністю у плода тетради Фалло, і ще 7% малюків з даною патологією народжуються мертвими.
Ці сумні цифри аж ніяк не свідчать на користь абсолютної летальності даного захворювання, але звертають увагу на його тяжкість і невідворотність термінового медичного втручання.

Діагностується тетрада Фалло в тому випадку, якщо має місце поєднання відразу чотирьох анатомічних дефектів будови серцево-судинної системи у новонародженого:

• Стеноз або звуження легеневої артерії, яка виходить з правого шлуночка. Її безпосереднє призначення — проводити венозну кров до легким. Якщо в гирлі легеневої артерії є звуження — то кров з шлуночка серця в артерію надходить із зусиллям. Це призводить до значного підвищення навантаження на праві відділи серця. З віком стеноз посилюється — тобто даний порок має прогресуючий перебіг.
• Дефект у вигляді отвору в міжшлуночкової перегородки (ДМШП). У нормі шлуночки серця розділені глухою перегородкою, що дозволяє зберігати різний тиск в них. При тетраде Фалло в міжшлуночкової перегородки є просвіт і тому тиск в обох шлуночках зрівнюється. Правий шлуночок при цьому нагнітає кров не тільки в легеневу артерію, а й в аорту.
• Декстрапозіція або зміщення аорти. У нормі аорта знаходиться по ліву сторону серця. При тетраде Фалло вона зміщена вправо і розташовується безпосередньо над отвором в міжшлуночкової перегородки.
• Збільшення правого шлуночка серця. Розвиваєтьсявдруге, внаслідок збільшеного навантаження на праві відділи серця через звуження артерії і зміщення аорти.

В 20-40% випадків при тетраде Фалло є супутні серцеві вади:

• правобічна дуга аорти.
• отвір в міжпередсердної перегородці.
• відкрита артеріальна протока.
• додаткова верхня порожниста вена зліва.

Таблиця порівняння тріади, тетради і пентади Фалло.
Захворювання Тріада Тетрада Пентада Анатомічні дефекти

• клапанний стеноз легеневої артерії або обструкція вихідного відділу правого шлуночка серця.
• збільшення правого шлуночка серця.
• ДМПП.

• стеноз вихідного відділу правого шлуночка.
• субаортальний дефект міжшлуночкової перегородки.
• декстропозиція аорти.
• гіпертрофія правого шлуночка (ознаки патології на ЕКГ).

Аналогічно тетраде, але додатково є п’ятий дефект — дефект міжпередсердної перегородки.

Гемодинаміка

При пороці розвиваються такі послідовні порушення гемодинаміки:

• Внаслідок звуження легеневої артерії правий шлуночок відчуває перевантаження об’ємом (з боку правого передсердя) і тиском (зі сторони легеневої артерії). Переповнення кров’ю викликає посилення його ударної сили.
• Коли тиск в правому шлуночку стає критичним, починається венозний скид справа наліво.
• З лівого шлуночка змішана кров надходить в аорту.
• Аорта зважаючи вродженої декстропозиція додатково отримує кров з правого шлуночка.
• Зміст в крові вуглекислого газу підвищується, кисню — знижується (гіпоксемія).
• У внутрішніх органах починається гіпоксія, яка посилюється збіднінням малого кола кровообігу.
• внаслідок кисневої недостатності розвивається поліцитемія — підвищення рівня клітин крові і гемоглобіну.

Корисне відео, в якому розказано про гемодинаміці при тетраде Фалло:

Причини і фактори ризику

Анатомічні структури серця формуються у плоду в перші три місяці внутрішньоутробного розвитку.

Саме в цей час будь-які ушкоджують впливу ззовні на організм вагітної жінки можуть надати фатальний вплив на формування вродженої вади серця.

Факторами ризику в цей час є:

• вірусні захворювання, що протікають в гострій формі.
• вживання вагітною деяких медикаментів, психоактивних і психотропних речовин (в тому числі тютюну і ал коголя).
• отруєння важкими металами.
• радіоактивне опромінення.
• вік майбутньої матері більше 40 років.

Європейські вчені виявили, що тетрада Фалло корелює з деякими генетичними захворюваннями у немовлят, що дозволило їм припустити спадковий характер цієї вади.

Типи ВПС і стадії його розвитку

В залежності від анатомічних особливостей дефекту виділяють кілька типів тетради Фалло:

• Ембріологічний — максимальне звуження артерії знаходиться на рівні розмежувальної м’язового кільця. Стеноз можна усунути за допомогою економною резекції артеріального конуса.
• Гіпертрофічний — максимальне звуження артерії знаходиться на рівні розмежувальної м’язового кільця і ​​входу в правий шлуночок. Стеноз можна усунути за допомогою масивної резекції артеріального конуса.
• Тубулярний — звужений і укорочений весь артеріальний конус. Хворим з таким пороком не можна проводити радикальну хірургічну корекцію стенозу легеневої артерії. Для них краща паліативна пластика, що дозволяє запобігти розвитку захворювання.
• Багатокомпонентний — стеноз артерії зумовлений низкою анатомічних змін, від положення і особливостей яких залежить успішний результат хірургічної корекції стенозу.

В залежності від особливостей клінічних проявів пороку виділяють наступні його форми:

• цианотичная або класична — з вираженим ціанозом (синюшністю) шкіри і слизових оболонок.
• аціанотічная або «бліда» форма — частіше зустрічається у дітей перших 3 років життя як результат часткової компенсації пороку.

За тяжкості перебігу розрізняють такі форми хвороби:

• Важка . Задишка і ціаноз з’являються практично з народження при плачі, годуванні.
• Класична. Хвороба дебютує у віці 6-12 місяців. Клінічні прояви тісно корелюють з підвищеним фізичним навантаженням.
• Приступообразная. Дитина страждає від важких одишечно-ціанотіческіх нападів.
• Легка форма з пізнім появою ціанозу і задишки — в 6-10 років.

У його перебігу хвороба проходить три послідовні стадії:

• Відносне благополуччя. Найчастіше ця фаза триває від народження і до 5-6 місяців. Виражених симптомів хвороби при цьому немає, що пов’язано з частковою компенсацією пороку за рахунок особливостей будови серця новонародженого.
• Цианотична фаза. Найважчий період в житті малюка з тетрадой Фалло, триває 2-3 роки. При цьому яскраво виражені всі клінічні прояви хвороби: задишка, ціаноз, напади задухи. На цей вік припадає найбільша кількість летальних випадків.
• Перехідна фаза або фаза становлення компенсаторних механізмів. Клінічна картина хвороби зберігається, але дитина пристосовується до свого недугу і вміє запобігати або послаблювати напади хвороби.

Небезпека і ускладнення

Діагноз тетрада Фалло відноситься до розряду важких серцевих вад з високою летальністю. За несприятливого перебігу хвороби середня тривалість життя пацієнта становить 15 років.

Нерідкі такі ускладнення недуги:

• тромбоз судин мозку або легенів через підвищену в’язкість крові.
• абсцес мозку.
• гостра або застійна серцева недостатність.
• бактеріальний ендокардит.
• затримка психомоторного розвитку.

Симптоми захворювання

в залежності від ступеня звуження артерії і величини отвори в міжшлуночкової перегородки змінюється вік появи перших симптомів хвороби і ступінь їх прогресування. Розглянемо клініку захворювання, для тетради Фалло характерні:

• Ціаноз. Найчастіше з’являється у дітей у віці до року, спочатку на губах, потім на слизових оболонках, обличчі, руках, ногах і тулуб. Прогресує в міру збільшення фізичної активності дитини.
• Стовщені пальці рук у вигляді «барабанних паличок» і опуклі нігті у вигляді «годинних стекол» формуються вже до 1-2 років.
• Задишка в вигляді поглибленого аритмічного дихання. При цьому частота вдихів і видихів не збільшується. Задишка посилюється при найменшому фізичному навантаженні.
• Швидка втомлюваність.
• Серцевий горб — опуклість на грудях в області серця.
• Затримка моторного розвитку через вимушені обмежень в рухової активності.
• Шуми в серці.
• Характерне положення тіла хворої дитини — сидячи на корточках або лежачи з підігнутими до живота ногами. Саме в цьому положенні малюк почуває себе краще і тому несвідомо приймає його як можна частіше.
• Непритомності аж до стану гипоксемической коми.
• «Сині» напади задишки і ціанозу при важкому приступообразном перебігу хвороби , при яких діти раннього віку (1-2 роки) раптово синіють, починають задихатися, стають неспокійними, а потім можуть втратити свідомість або навіть впасти в кому. Після нападу дитина млявий і сонливий. Часто в результаті подібного загострення малюк може навіть загинути.

При підозрі на тетраду Фалло звернення до лікаря повинно бути негайним. Дитині потрібна екстрена консультація кардіолога або кардіохірурга.

одишечно-цианотический напад

Приступ розвивається при значному звуженні легеневого стовбура і характерний для дітей раннього віку. Викликаний спонтанним скороченням правого шлуночка, яке посилює гіпоксемію. Киснева недостатність провокує гіпоксію головного мозку, а надлишок вуглекислого газу стимулює дихальний центр.

Приступ проявляється раптової инспираторной задишкою (утрудненням і почастішанням вдиху). Дихання дитини нагадує таке при попаданні чужорідного тіла і супроводжується генералізованим посинінням шкіри. Хворий приймає вимушене положення на корточках і протягом 1-2 хвилин втрачає свідомість.

Алгоритм дій:

1. Викликати швидку допомогу.
2. Захистити дитину від сторонніх людей.
3. Забезпечити приплив свіжого повітря.
4. Розстебнути одяг.
5. Переконатися в тому, що дихальні шляхи вільні.

По приїзду швидкої допомоги проводяться невідкладні заходи:

• киснева через маску (20% -ний вологий кисень).
• визначення життєвих показників.
• введення бронхолітиків і кардіотоніків (еуфілін, норадреналін).
• зняття ЕКГ і одночасна підготовка до введення антіарітміков (напад часто ускладнюється фібриляцією).
• транспортування до лікарняного закладу.

Всі препарати вводяться внутрішньовенно. Під час надання допомоги медпрацівники тримають напоготові дефібрилятор. У стаціонарі стан дитини стабілізують серцевими препаратами і киснева.

Діагностика

Захворювання діагностується на підставі анамнезу, після клінічного огляду та аускультації грудної клітини, з урахуванням результатів інструментальних методів дослідження.

Огляд:

• Універсальне посиніння шкірних покривів і слизових оболонок по всьому тілу.
• Відставання в рості, дистрофія 2-3 ступеня.
• Серцевий горб.
• Фіброзні зміни пальців і нігтів ( «годинникові скельця», «барабанні палички»).

Промацування:

• В проекції легеневої артерії (рівень другого міжребер’я зліва про грудини) визначається систолічний тремтіння.
• В реберном кутку виявляють серцевий поштовх.

Аускультація:

• У 2 міжребер’ї зліва вислуховують тривалий систолічний шум.
• Другий тон приглушений.
• В точці Боткіна — систолічного ський м’який шум, викликаний скиданням крові через дефект перегородки.

Лабораторні дані:

• Полицитемия (підвищення рівня клітин крові і гемоглобіну).
• Уповільнення ШОЕ до 2-0 мм на годину.

Рентгенографія:

• Зменшення кровопостачання легенів (блідість коренів).
• Сплощення дуги легеневого стовбура.
• Горизонтальне положення правого шлуночка.
• Зсув вправо дуги аорти.
• Підкреслена серцева талія зліва.

ЕКГ:

• Зсув осі серця вправо.
• Значний підйом зубця R в правих відведеннях (V1-V2).
• Можливі ознаки — роздвоєння зубця R, аритмії.

УЗД:

• Підтвердження всіх складових пороку.
• Серце у формі «черевика».
• Скидання крові справа наліво.
• Різниця тиску між шлуночками.

з діагностичної точки зору найбільш цінним є УЗД серця з доплером. Інвазивні методи дослідження типу ангіографії і катетеризації серця у новонароджених проводяться рідко, лише в разі незадовільної якості результатів за допомогою інших діагностичних методів.

Диференціальна діагностика тетради Фалло проводиться зі схожими за клінічними проявами захворюваннями:

• повна транспозиція магістральних судин.
• аномалія Ебштейна.
• зрощення легеневої артерії.
• єдиний шлуночок.

Як виявляють у плоду?

В більшості випадків (50-70%) порок діагностують після народження. Велика кількість діагностичних упущень пов’язано з недостатньою якістю УЗД-апарату (ультразвукова діагностика є основним методом постановки діагнозу плоду).

Комплексна діагностика при вагітності на наявність тетради Фалло у плода включає:

• Генетичне консультування з визначенням каріотипу (порок часто поєднується з вродженими синдромами — Патау, Дауна).
• Визначення розміру комірного простору в 1 триместрі — розмір перевищує 3.5 мм.
• Проведення УЗД в 1 триместрі — грубі порушення закладки серця (часто — і інших органів).
• УЗД плоду в 2 триместрі — стеноз легеневого стовбура, перегородковий дефект, декстропозиція аорти.
• Кольорове картування — турбулентний потік крові , недостатній венозний приплив в легеневу артерію.

Подальша тактика:

• При постановці діагнозу на терміні до 22 тижнів жінка повинна визначити, чи бажає вона зберегти вагітність .

l i В разі згоди вагітну до пологів спостерігають терапевт і акушер-гінеколог.

• Родоразрешение проводиться природним шляхом.
• Дитина потрапляє під нагляд неонатолога, після чого встає на облік до кардіолога і кардіохірурга.
• Планується час оперативного втручання.

час проведення втручання залежить від ступеня звуження легеневої артерії. При значному стенозі операцію виконують в перший місяць життя, при помірному — протягом 3 років з моменту народження.

Методи лікування

Показано хірургічне лікування. Оптимальний вік для проведення операції до 3-5 років. Але до цього віку ще треба дорости, пройшовши етап вираженого ціанозу і задишки у дитини в 1-2 роки.

Досить часто діти з тетрадой Фалло гинуть саме під час важких одишечно-ціанотіческіх нападів в ранньому віці , якщо їм не буде надана грамотна медикаментозна допомога і підтримка:

• профілактика і лікування супутніх захворювань (анемія, рахіт, інфекційні хвороби).
• профілактика зневоднення.
• седативна терапія.
• лікування адреноблокаторами.
• лікування антигипоксантами і нейропротекторами.
• кисень.
• підтримуюча терапія вітамінами і мінералами.

Єдиним протипоказанням до проведення радикальної хірургічної корекції при тетраде Фалло може стати важка легенева гіпертензія у новонароджених. В іншому випадку операція — максимально ефективний метод лікування.

Залежно від анатомічних особливостей наявного дефекту віддається перевага методу оперативного втручання:

• Паліативна операція практикується при неможливості повного усунення пороку серця. Необхідна для оптимізації якості життя хворого. Найчастіше при цьому накладається аорто-легеневий анастомоз — тобто легенева артерія з’єднується з підключичної за допомогою синтетичних імплантатів. Іноді паліативна операція є всього лише першим етапом хірургічного втручання у дитини до 1 року — вона дозволяє маляті прожити ще кілька років, перш ніж йому буде проведена радикальна корекція вади.
• Радикальна корекція передбачає усунення дефекту міжшлуночкової перегородки і розширення легеневої артерії. Це відкрита операція на серці, після якої дитина через деякий час зможе вести практично нормальний спосіб життя. Важливо відзначити, що проведення такої операції рекомендується дітям не молодше 3-5 років.

Етапи хірургічного лікування

Операція складається з двох етапів — радикального і паліативного. Паліативна операція виконується з метою полегшення життєвого стану, радикальна — для ліквідації пороку.

Перший — усуненнястенозу легеневого стовбура (вальвулотомія)

Проводиться планово дітям до 3 років в кардіохірургічному стаціонарі. Доступ — тільки відкритий (розтин грудної клітини).

Етапи:

1. Розсічення ребер і витяг грудини.
2. Розтин грудної порожнини і розріз навколосерцевої сумки.
3. Введення вальвулотоміі в порожнину серця.
4. Розсічення стінок легеневого стовбура з метою розширення його діаметра.

Результатом операції є покращення припливу венозної крові в легкі і усунення гіпоксії.

Замість вальвулотоміі можуть проводитися інші втручання:

• Резекція — видалення звуженої ділянки правого шлуночка з метою збільшення його порожнини.
• Створення обхідних шляхів кровотоку — підшивання підключичної артерії або аорти до гілок легеневого стовбура.

Другий — пластика дефекту міжшлуночкової перегородки

Проводиться при підключенні апарату штучного кровообігу через 3-6 місяців після першого втручання.

Етапи:

1. Розтин грудної порожнини.
2. П ідключення апарату штучного кровообігу.
3. Кардіоплегія (вимикання серця з системного кровотоку).
4. Пережатие стінок аорти.
5. Розтин правого шлуночка.
6. ушивання дефекту перегородки.
7. Додаткове підшивання латки до правого шлуночка для збільшення розмірів його порожнини.

Можливі післяопераційні ускладнення

ускладнення виникають в 2, 5-7% випадків і пов’язані з пораненням мікроструктур і судин серця, неправильною технікою операції:

• Пошкодження провідних волокон.
• Раптова зупинка серця.
• розрив клапана легеневої артерії і всього фіброзного кільця.
• Неадекватна резекція правого шлуночка (видалення занадто великої частини міокарда).

Прогноз після лікування і без нього, тривалість життя

Без операції до 40 років доживають 3% хворих. Успішне оперативне втручання дозволяє пацієнтам досягти довголіття (70 і більше років). Подальше спостереження складається до довічної постановці на облік, контролю фізичної активності, лікування супутніх захворювань.

Статистичні дані, скільки живуть люди з цим діагнозом:

• П’ятирічна виживаність після операції: 92 -97%.
• Доживають до 20 років: 87-88% хворих.
• Доживають до 30 років: 77-80% хворих.
• Середня тривалість життя після втручання — 66-72 роки.
• Тривалість життя при супутніх захворюваннях (аритмія): 50-55 років.

Клінічні рекомендації

рекомендації для вагітних і матерів дітей з пороком:

• Рання постановка на облік у зв’язку з вагітністю (до 12 тижнів).
• постановка на облік хворої дитини.
• Виняток самолікування і відмови від операції.
• Мінімізація у дитини переохолодження, надмірного фізичного навантаження, переїдання.

Рекомендації для хворих:

• Контроль самопочуття ия, ваги і тривалості сну.
• Забезпечення адекватної фізичної активності.
• Збалансована дієта.
• Заняття в басейні, кардіологічної школі.
• регулярне проходження диспансеризації.
• Лікування супутніх захворювань (аритмії, блокади).

Єдиною мірою профілактики сумного результату захворювання є своєчасне звернення до лікаря при виявленні перших ознак хвороби, скрупульозне спостереження за дитиною і невсипущий лікарський контроль. Тетрада Фалло — не те захворювання, при якому можна експериментувати з альтернативними способами лікування і надією на диво. Порятунок життя маленького пацієнта тільки в руках лікаря-кардіохірурга.

Корисне відео

Про вроджену ваду серця — тетраде Фалло — розповідають Олена Малишева і її колеги: